颅与软组织NGS中国专家共识（2021年版）

引用本文：中的国抗癌该协会溃疡专业知识特别委员会. 穿孔与穿孔骼二代化学合成中的国科学家一致意见（2021年版）[J]. 中的国药理学, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

穿孔与穿孔骼属于引人注目，但其变异相当多，且溃疡性病变恶性总体更高、预后差，给药理学医治带给前所未见考验。

随着在此之后分子可监测手段的开展和不应用，基于特定遗传异常的取而代之病种也在不断涌现，基本上一些分化有异或未分化的经过分子可监测也得到了认清，穿孔与穿孔骼归类的基础正在从现生归类转向分子可归类。

穿孔与穿孔骼的药理学

穿孔与穿孔骼的病理药理学现阶段仍基于传统的现生捕捉到，辅以免疫组织化学（IHC）标记。随着分子可监测不应用的不断开展和推广，以NGS为代表者的取而代之型监测不应用在穿孔与穿孔骼的医治和预后说明中的将会发挥越来越重要的作用。

一致意见1：引荐原则上医学检查不可一致药理学的穿孔与穿孔骼症状透过NGS监测

表1：原则上医学手段难以一致药理学需要透过NGS监测的穿孔与穿孔骼

一致意见2：引荐原则上分子可学监测结果为阴性的穿孔与穿孔骼症状适用（DNA+RNA）NGS不应用或游戏平台透过复检

NGS监测在不应用和药理学保健中的不具一定优势：

1）可以同时限于数百个遗传，监测区域更广；

2）同时监测所有基因座的多种人体内子类，能避免遗漏某些人体内子类，可为初诊症状给予完整的精准分型及化疗策略指导；

3）可以评估突变负荷（TMB）和微卫星震荡（MSI）等免疫化疗相关的分子可标志物；

4）能避免单遗传监测带给的样本耗竭和时间段拖延，可以并能地为早先评估给予依据。因此，建议传统监测为阴性的样本适用NGS复检。当症状出现疾病进展时，可其后透过新一轮的遗传监测，有利于推断出潜在的耐药机制和在此之后所在之处，为下一步化疗解决方案的选择给予依据。

表2：药理学监测不应用的新一轮对比

遗传融为一体是穿孔与穿孔骼常见的人体内形式。在现阶段报道的近百10 000个遗传融为一体中的，分之一90%通过NGS方法鉴定，之外DNA化学合成（DNA-seq）和RNA化学合成（RNA-seq）。越来越多的研究指出，RNA-seq是DNA-seq的补充，能监测到DNA-seq未监测到的融为一体。

一致意见3：引荐原则上分子可学监测与NGS监测有差异的穿孔与穿孔骼症状，慎重考虑第3种监测透过检验

穿孔与穿孔骼的化疗

一致意见4：引荐慎重考虑做基因表达靶向化疗的穿孔与穿孔骼症状，通过NGS不应用或游戏平台检验靶向药物相关的遗传或潜在遗传

靶向化疗通常用于不宜手术或晚期穿孔与穿孔骼的主干线化疗，但特定的靶向药物可以慎重考虑用于特定子类不宜手术或晚期穿孔与穿孔骼的一线化疗。现阶段，可以使进展期症状得益的靶向药物见下表。

此外，抗腹腔多抗癌药物类药物的抗癌药物主要为腹腔肺脏内皮细胞介导（VEGFR）及其他赖氨酸磷酸化。在穿孔与穿孔骼中的，如安罗替尼已赢取中的国国家药品监督管理局（NMPA）批准后，帕唑帕尼赢取美国食品药品监督管理局（FDA）批准后，瑞戈非尼用于非基因表达组织学变异穿孔骼溃疡（非脂肪溃疡）赢取《NCCN穿孔骼溃疡药理学实践须知》引荐；分拆人腹腔肺脏抑制素在赢取《2018CSCO经典型穿孔溃疡保健须知》引荐。

一致意见5：引荐进展期穿孔与穿孔骼症状，分别采行IHC和NGS监测PD-L1、MSI、TMB等免疫化疗相关分子可标志物，根据结果常规免疫化疗

一致意见6：引荐既往化疗受挫且无有效替代解决方案的穿孔与穿孔骼症状透过NGS监测，以寻找匹配的药理学试验机会

一致意见7：穿孔与穿孔骼的NGS样本采集不应符合规范决定

一致意见8：穿孔与穿孔骼的NGS机器学习量化不应符合规范决定，配备完善的标准量化及质量支配程序中

一致意见9：引荐有美国医学家该协会（CAP）/美国药理学麻省理工学院改进法案联邦最高法院（CLIA）/中的国资质审核国家认可特别委员会（CNAS）认证或认可的麻省理工学院透过NGS监测

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